发布于 2026-09-28
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地中海贫血由珠蛋白基因缺陷引起,导致血红蛋白合成障碍,分为α和β地中海贫血两大类。
α地中海贫血:因α珠蛋白基因缺失或突变,导致α链合成减少。常见缺失型(如SEA缺失)和非缺失型,重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)可致胎儿死亡,轻型多无症状。
β地中海贫血:β珠蛋白基因缺陷,分重型(Cooley贫血)、中间型和轻型。重型需长期输血,中间型症状较轻,轻型多无明显表现。
特殊人群注意事项:孕妇需进行产前筛查,避免重型患儿出生;儿童需定期监测生长发育,预防贫血性并发症;老年患者需关注铁过载风险,定期检查铁蛋白水平。
治疗原则:以对症支持为主,重型需规范输血和铁螯合剂治疗,中间型可采用去铁治疗,轻型无需特殊治疗,仅需定期复查。
预防建议:开展婚前和孕前基因检测,避免同型患者婚配,减少重型患儿出生风险。
















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