发布于 2026-09-28
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地中海性贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，主要分为α、β、δβ和δ四种类型，其中β地中海贫血最常见且症状较重。
β地中海贫血：因β珠蛋白链合成减少或缺乏，分重型（Cooley贫血）、中间型和轻型，重型多在婴儿期发病，表现为严重贫血、肝脾肿大等，需长期输血治疗。
α地中海贫血：因α珠蛋白链合成障碍，分静止型、轻型、中间型和重型（Hb Bart胎儿水肿综合征），重型胎儿多在宫内或出生后短时间内死亡，存活者需长期治疗。
治疗与管理：以支持治疗为主，重型患者需定期输血维持血红蛋白水平，同时补充铁螯合剂排铁，必要时考虑造血干细胞移植，但需严格评估配型及移植风险。
特殊人群注意事项：孕妇需进行遗传咨询和产前诊断，避免重型患儿出生；儿童患者需加强营养，预防感染，定期监测生长发育及铁负荷；老年患者需注意铁过载导致的器官损伤风险，调整治疗方案。
