发布于 2026-09-28
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地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常的遗传性溶血性贫血,主要分为α和β两大类,由父母基因遗传突变引起。
α珠蛋白基因缺失或突变,导致α链合成减少。轻型多无明显症状,重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)胎儿期即发病,出生后短时间内死亡。
β珠蛋白基因缺陷,β链合成障碍。轻型(β+)可无症状,重型(β0)婴幼儿期发病,表现为面色苍白、生长迟缓、骨骼变形,需长期输血治疗。
孕妇需孕前筛查地贫基因,避免重型患儿出生;婴幼儿需定期监测血常规,避免感染诱发溶血;老年患者需预防铁过载并发症,如心脏、肝脏损害。
以对症支持为主,重型需长期规范输血及铁螯合剂治疗;骨髓移植是根治唯一方法,但供体匹配难度大。
开展人群地贫筛查与基因诊断,高危家庭孕前基因咨询,新生儿足跟血筛查,降低重型地贫发生率。















