发布于 2026-09-28
1114次浏览
地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍性疾病,因基因突变导致珠蛋白链合成减少或缺失,分为α和β两种主要类型,多见于亚洲、非洲及地中海地区。
α地中海贫血:由α珠蛋白基因缺失或突变引起,常见于东南亚人群,轻型患者可无症状,重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)因胎儿期严重贫血致死,中间型(HbH病)表现为慢性贫血、肝脾肿大。
β地中海贫血:因β珠蛋白基因突变导致,高发于我国南方,轻型患者可能无明显症状,中间型(HbS-CS)需定期输血维持,重型(Cooley贫血)出生后数月出现进行性贫血、骨骼畸形,需长期规范治疗。
治疗原则:以输血支持、铁螯合治疗为主,造血干细胞移植是根治手段,但需严格配型。药物治疗包括去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂,需在医生指导下使用。
特殊人群注意事项:孕妇需提前筛查,避免胎儿受累;儿童患者需定期监测生长发育,预防感染;老年患者需关注铁过载引发的心脏、肝脏并发症,定期复查。















