发布于 2026-09-28
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得地中海贫血（简称地贫）是因基因突变导致珠蛋白链合成障碍，引发溶血性贫血、铁过载等问题的遗传性血液病。
一、遗传因素
地贫为常染色体隐性遗传病，父母双方若携带地贫基因（α或β型），子女有25%概率患病，50%概率为携带者。
二、α型地贫
因α珠蛋白基因缺失或突变，导致α链合成减少。轻型（静止型/标准型）多无症状，重型（HbH病）可出现溶血性贫血、肝脾肿大，需定期输血。
三、β型地贫
因β珠蛋白基因突变，β链合成障碍。重型（Cooley贫血）出生后3-6个月发病，表现为面色苍白、生长迟缓、骨骼畸形，需长期规范输血及铁螯合剂治疗。
四、特殊人群注意事项
孕妇需在孕前/孕期进行地贫筛查，避免重型患儿出生；新生儿筛查可早期发现，及时干预；儿童患者需均衡营养，避免感染，定期监测铁负荷。
五、治疗与管理
目前无根治方法，主要通过输血维持血红蛋白水平，铁螯合剂（如去铁胺）排铁，严重者可考虑造血干细胞移植。治疗需在专业医疗机构进行，定期随访调整方案。
