发布于 2026-10-01
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新生儿疾病筛查项目主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等,通过出生后足跟采血检测,可在疾病早期发现并干预。
先天性甲状腺功能减低症:筛查指标为促甲状腺激素,若异常会影响智力发育,需尽早干预。
苯丙酮尿症:检测苯丙氨酸浓度,若不控制会导致脑损伤,需低苯丙氨酸饮食。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:筛查G6PD活性,避免食用蚕豆及某些药物,预防溶血。
先天性肾上腺皮质增生症:检测17-羟孕酮,可导致性发育异常,需激素替代治疗。
温馨提示:筛查结果异常需复查确诊,确诊后及时规范治疗,多数患儿可正常发育。筛查在出生后24~48小时内完成,建议家长配合完成,以保障新生儿健康。

















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