发布于 2026-07-27
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血友病是一种因凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病,患者凝血功能异常,轻微创伤即可引发持续出血,甚至自发性出血。
血友病主要通过X染色体隐性遗传,男性发病率约1/5000~1/10000,女性多为携带者。根据缺乏的凝血因子分为三种类型:血友病A(缺乏凝血因子Ⅷ)、血友病B(缺乏凝血因子Ⅸ)及罕见的凝血因子Ⅺ缺乏症。
患者常表现为皮肤瘀斑、肌肉血肿、关节出血(尤其膝关节),严重时可出现内脏出血。诊断需结合家族史、凝血功能检查(APTT延长)及凝血因子活性测定。新生儿期若出现脐带残端渗血,需警惕先天性血友病。
治疗以补充缺乏的凝血因子为主,如血友病A患者可输注凝血因子Ⅷ浓缩剂,血友病B患者输注凝血因子Ⅸ。日常需避免剧烈运动,受伤后及时冷敷并尽快就医。女性携带者妊娠前应进行遗传咨询,评估胎儿患病风险。
血友病是一种因凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病,患者凝血功能异常,轻微创伤即可引发持续出血,甚至自发性出血。
参考文献:
[1]王辰,詹启敏.内科学[M].北京:人民卫生出版社,2022:234-236.
[2]中华医学会血液学分会.中国血友病诊疗指南(2020年版)[J].中华血液学杂志,2021,42(3):189-195.



















