发布于 2026-10-06
3901次浏览
先天性肾上腺皮质增生是一组常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致皮质醇合成障碍，促肾上腺皮质激素分泌增加，引发肾上腺增生及性激素异常。
经典型先天性肾上腺皮质增生：多见于21-羟化酶缺乏，女性外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男性假性性早熟，可伴失盐型（呕吐、脱水、低钠高钾），需早期诊断（出生后1-2周），治疗以糖皮质激素替代为主。
非经典型先天性肾上腺皮质增生：酶缺乏程度较轻，症状多在儿童期或成年后出现，女性月经不调、多毛，男性痤疮、早秃，治疗需个体化，优先非药物干预（体重管理），必要时激素调节。
新生儿筛查：所有新生儿应筛查促肾上腺皮质激素和17-羟孕酮，早期干预可避免性发育异常和失盐危象，筛查阳性者需进一步基因检测确诊。
特殊人群注意事项：孕妇若患先天性肾上腺皮质增生，需密切监测胎儿激素水平，避免糖皮质激素过量影响胎儿发育；低龄儿童避免自行用药，需在专科医生指导下进行激素替代治疗。
在线问专家
医生问诊
