发布于 2026-10-01
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胎儿无创DNA检测是通过采集孕妇外周血，利用基因测序技术检测胎儿游离DNA片段，筛查常见染色体非整倍体异常的产前检查方法。
该技术通过检测孕妇血液中胎儿游离DNA（cffDNA），分析其染色体数目是否异常。适用人群包括：孕12~22+6周单胎孕妇；高龄（≥35岁）或唐筛高风险者；超声检查发现结构异常者；有染色体疾病家族史者。
可筛查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）等常见染色体疾病，检出率分别达99%、97%、91%以上。注意：无法检测染色体微缺失/微重复综合征、单基因病及结构畸形，结果异常需进一步羊水穿刺确诊。
检测流程为：孕妇空腹或正常饮食后，由医护人员采集外周血5ml，实验室通过高通量测序分析cffDNA浓度与染色体异常情况，约10~15个工作日出报告。注意：检测前无需特殊准备，但需排除葡萄胎、多胎妊娠、近期输血等干扰因素。
报告显示"低风险"提示胎儿患目标疾病概率低，但不能完全排除；"高风险"需进一步行羊水穿刺或无创DNA加染色体核型分析确诊。重要提示：本检测为筛查手段，非诊断试验，结果异常需由专业医生结合超声等检查综合判断，孕妇应在遗传咨询后决定是否继续妊娠。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术应用指南(2020)[J].中华围产医学杂志，2020，23(5)：321-327.
[2]中国医师协会妇产科医师分会.无创DNA产前检测临床应用专家共识(2019)[J].中国实用妇科与产科杂志，2019，35(12)：1123-1128.
