发布于 2026-08-17
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人的血友病是一种因凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，患者凝血功能异常，轻微创伤即可引发持续出血，严重时可能自发性出血。
血友病由X染色体连锁隐性遗传，男性发病率约1/5000，女性多为携带者。患者因凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）缺乏，导致凝血活酶生成障碍，出血后难以自行止血。血友病患者的出血特点为深部组织出血（如关节、肌肉）、内脏出血及术后出血风险增高。
关节出血是最常见症状，表现为关节肿胀、疼痛、活动受限，反复出血可导致关节畸形（血友病性关节炎）。肌肉内血肿可压迫神经引起剧烈疼痛，颅内出血虽罕见但死亡率极高。诊断需结合家族史、出血史及实验室检查：凝血活酶时间（APTT）延长、凝血因子活性测定降低（<50%为亚临床型）。
治疗以补充缺乏的凝血因子为主，急性出血期需静脉输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ浓缩剂，目标使因子活性维持在1%~1.5%以上。长期预防治疗可减少出血频率，推荐每周1~2次规律输注。避免剧烈运动，创伤后需立即冰敷并加压止血，关节损伤急性期需制动休息。手术前需充分补充凝血因子至安全水平。
女性携带者应进行产前诊断，避免血友病患儿出生。患者需随身携带急救卡，注明疾病类型及出血处理方法。避免使用阿司匹林、非甾体抗炎药等影响血小板功能的药物。定期关节功能锻炼可预防肌肉萎缩，但需避免过度负重运动。
参考文献:
[1]中华医学会血液学分会.中国血友病诊疗指南(2022年版)[J].中华血液学杂志,2022,43(6):449-455.
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