发布于 2026-09-01
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血友病是一组因凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，主要由X染色体连锁隐性遗传引起，男性发病为主，女性多为携带者。
血友病的致病基因位于X染色体上，属于隐性遗传。男性性染色体为XY，只要X染色体携带致病基因就会发病；女性性染色体为XX，需两条X染色体均携带致病基因才会发病（罕见），多数女性仅为无症状携带者。遗传概率遵循孟德尔定律：患病男性与正常女性生育的儿子均正常，女儿均为携带者；患病男性与携带者女性生育的儿子有50%概率发病，女儿有50%概率成为携带者。
血友病分为血友病A（缺乏凝血因子Ⅷ）和血友病B（缺乏凝血因子Ⅸ），少数为凝血因子Ⅺ缺乏（血友病C）。致病基因通过点突变、缺失或插入等方式导致凝血因子合成异常或功能缺陷，使凝血过程中的"内源性凝血途径"受阻，患者轻微创伤或手术后易出现持续出血且难以止血。基因突变可发生在家族遗传中，也可能是生殖细胞突变导致的散发病例。
女性携带者虽不发病，但约5%~10%的携带者可能因凝血因子水平偏低出现出血倾向，尤其是在分娩、手术或创伤后。孕期雌激素水平变化可能影响凝血因子Ⅷ活性，增加产后出血风险。携带者需通过基因检测明确突变类型，产前诊断可评估胎儿患病概率，这对有家族史的家庭尤为重要。
极少数血友病病例为后天获得性，多因自身免疫反应产生抗凝血因子抗体（如抗Ⅷ因子抗体），常见于自身免疫性疾病、肿瘤、感染或妊娠后，女性患者比例相对较高。此类患者无家族遗传史，发病突然，需通过凝血功能检测和抗体筛查鉴别诊断。
参考文献:
[1]中华医学会血液学分会.中国血友病诊疗指南(2020年版)[J].中华血液学杂志,2021,42(1):1-10.
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