发布于 2026-09-15
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骨髓异常增生综合症是一种造血干细胞克隆性疾病，表现为骨髓造血功能异常，血细胞生成紊乱，外周血一系或多系血细胞减少，伴骨髓增生异常。
骨髓异常增生综合症（MDS）是造血干细胞出现基因突变后，骨髓内造血细胞分化成熟过程异常，导致外周血中红细胞、白细胞或血小板数量减少，同时骨髓内原始细胞比例可能升高。患者常出现不明原因的贫血、感染或出血倾向，部分病例可能进展为急性白血病。
患者早期可能无明显症状，随着病情进展逐渐出现面色苍白（贫血）、乏力、头晕；反复发热、口腔溃疡（白细胞减少）；皮肤瘀斑、牙龈出血（血小板减少）；部分患者伴有肝脾肿大。血常规检查可见血细胞减少，骨髓穿刺显示造血细胞形态异常（如红细胞大小不一、巨幼样变）。
诊断需结合血常规、骨髓穿刺及活检，根据WHO（世界卫生组织）分型标准分为5种类型：难治性贫血（RA）、伴环状铁粒幼细胞的难治性贫血（RARS）、伴原始细胞增多的难治性贫血（RAEB）等。诊断关键是识别骨髓造血细胞发育异常（病态造血），原始细胞比例是区分低危与高危的重要指标。
治疗需个体化：低危患者以支持治疗为主（如促红细胞生成素、输血）；高危患者需化疗（如阿扎胞苷）或造血干细胞移植。日常生活中需注意预防感染（避免去人群密集处）、均衡饮食（补充叶酸、维生素B12）、避免过度劳累。治疗过程中需定期监测血常规及骨髓形态，严格遵医嘱复查。
参考文献:
[1]世界卫生组织. WHO造血与淋巴组织肿瘤分类第5版[M]. Lyon: IARC Press, 2022: 123-156.
[2]中国临床肿瘤学会(CSCO). 骨髓增生异常综合征诊疗指南2023版[J]. 临床肿瘤学杂志, 2023, 28(3):256-278.
