发布于 2026-09-29
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骨髓异常增生综合症是一种造血干细胞克隆性疾病，表现为骨髓造血功能异常，血细胞发育紊乱，易向白血病转化。
骨髓是人体制造血液细胞的"工厂"，正常情况下造血干细胞有序分化为红细胞、白细胞和血小板。而骨髓异常增生综合症患者的造血干细胞发生基因突变，导致"工厂"生产混乱：血细胞成熟度不足，形态异常，同时骨髓中无效造血增加，外周血全血细胞减少。WHO（世界卫生组织）将其分为低危到高危的不同亚型，高危者转化为急性髓系白血病风险较高。
患者常因血细胞异常出现三类症状：一是贫血表现，如面色苍白、头晕乏力、活动后气短；二是感染倾向，因白细胞质量异常，易反复发生呼吸道、泌尿系统感染；三是出血倾向，血小板数量或功能异常导致牙龈出血、皮肤瘀斑等。部分患者无明显症状，仅在体检血常规时发现血细胞减少或形态异常。
诊断需结合血常规、骨髓穿刺活检及基因检测，明确造血细胞发育异常类型及克隆性证据。治疗需个体化：低危患者以支持治疗为主，如促红细胞生成素改善贫血，预防感染；高危患者需考虑化疗、去甲基化药物（如阿扎胞苷）或造血干细胞移植。中医辅助治疗需在专业医师指导下进行，严禁自行服用中药方剂或中成药。
50岁以上人群、长期接触化学毒物（如苯、甲醛）、有骨髓增生异常家族史者风险较高。日常生活中应避免接触放射性物质，减少吸烟饮酒，定期体检监测血常规及骨髓状态。
参考文献:
[1]世界卫生组织. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (5th ed.)[M]. Lyon: IARC Press, 2022.
[2]国家卫生健康委员会. 中国成人骨髓增生异常综合征诊疗指南(2023年版)[J]. 中华血液学杂志, 2023, 44(5): 378-384.
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