发布于 2026-09-15
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骨髓异常增生综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，因骨髓造血细胞发育异常导致无效造血，表现为血细胞减少及向白血病转化风险。需通过骨髓穿刺等检查确诊，治疗需结合分型和风险分层制定方案。
病态造血：骨髓涂片可见红细胞、粒细胞或血小板形态异常（如环形铁粒幼细胞增多、巨核细胞发育异常等），这是诊断关键依据。
血细胞减少：外周血常出现一系或多系减少（如贫血、白细胞减少、血小板减少），但部分患者早期可无明显症状。
诊断金标准：需结合骨髓活检、染色体核型分析及基因检测（如SF3B1、ASXL1突变），WHO分型标准将其分为5个亚型，不同亚型预后差异显著。
低危患者：以支持治疗为主，如促红细胞生成素（EPO）改善贫血、去甲基化药物（如阿扎胞苷）延缓进展，输血依赖者需监测铁过载风险。
高危患者：考虑化疗（如地西他滨）或造血干细胞移植（HSCT），但移植需评估年龄、体能状态及供体匹配度。
日常管理：避免接触化学毒物（如苯、甲醛），定期监测血常规及骨髓形态，均衡饮食（增加优质蛋白、叶酸、维生素B12摄入），预防感染和出血。
儿童MDS：发病率低（约占儿童白血病的5%），以MDS伴单系病态造血或伴环形铁粒幼细胞为主，多数对化疗敏感，长期生存者需注意生长发育监测。
成人MDS：多见于60岁以上人群，常合并复杂染色体异常，进展为急性髓系白血病（AML）风险较高，治疗需个体化评估获益与耐受性。
参考文献:
[1]世界卫生组织. WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（第5版）[M]. Lyon: IARC Press, 2022: 123-145.
[2]中国临床肿瘤学会(CSCO). 骨髓增生异常综合征诊疗指南2023版[J]. 临床肿瘤学杂志, 2023, 28(5): 432-451.
[3]张之南, 郝玉书, 赵永强. 血液病学[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2017: 1123-1156.
