发布于 2026-09-29
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骨髓增生异常综合症是一组克隆性造血干细胞疾病，特征是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病转化。
骨髓中造血干细胞基因突变导致造血功能紊乱，常见基因突变包括TP53、SF3B1等，环境因素如长期接触苯、化疗药物或辐射可能增加患病风险。
患者常出现不同程度贫血（头晕乏力、面色苍白）、血小板减少（皮肤瘀斑、牙龈出血）及白细胞减少（反复感染），部分患者无明显症状仅体检发现血细胞异常。
需通过骨髓穿刺、染色体核型分析等明确诊断，治疗方案根据危险度分层：低危患者以促造血治疗（如粒细胞集落刺激因子）、去甲基化药物（如阿扎胞苷）为主；高危患者考虑异基因造血干细胞移植。
患者需定期监测血常规及骨髓象，预防感染（注意个人卫生、避免去人群密集处），均衡饮食（增加蛋白质、铁剂摄入），避免自行服用未经医生指导的中药方剂或保健品严禁自行服用，必须面诊辨证。
参考文献:
[1]国家卫生健康委员会. 骨髓增生异常综合征诊疗指南(2023年版)[J]. 中国实用内科杂志,2023,43(5):389-395.
[2]《内科学》(第9版)[M]. 人民卫生出版社,2018:567-572.
[3]WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues[M]. Revised 4th ed. Lyon: IARC Press,2017:123-135.
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