发布于 2026-09-15
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女性肾上腺皮质增生是一种肾上腺皮质激素合成异常导致的内分泌疾病，女性患者常表现为性发育异常、月经紊乱等症状，需通过激素检测与基因诊断明确病因。
因21-羟化酶等酶缺乏，皮质醇合成受阻，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性升高，刺激肾上腺增生并过量分泌雄激素，导致女性胎儿外生殖器男性化、青春期性早熟等问题。
多由肾上腺腺瘤或增生引起，后天因素如长期应激、药物（如糖皮质激素）使用不当可诱发，表现为库欣综合征样症状（向心性肥胖、满月脸）与雄激素过多症状并存。
儿童期：阴蒂肥大、阴唇融合、身高增长加速（骨骺提前闭合）、月经初潮延迟或闭经。
成年期：多毛、痤疮、脂溢性皮炎、不孕、月经稀发或闭经，部分合并高血压、低血钾。
血皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）水平检测
17-羟孕酮（17-OHP）定量测定（CAH筛查金标准）
肾上腺CT/MRI排查腺瘤或增生，基因检测明确酶缺陷类型
糖皮质激素替代：首选氢化可的松或地塞米松，需终身服用以抑制ACTH分泌，维持激素平衡。
抗雄激素治疗：醋酸环丙孕酮等药物可改善多毛、痤疮症状，但需严格遵医嘱使用。
儿童患者：定期监测骨龄、身高、性激素水平，避免过度抑制生长。
育龄女性：需在医生指导下调整激素剂量，确保妊娠安全，避免胎儿畸形风险。
每3~6个月复查激素水平、肾上腺功能，每年进行骨密度检测。
合并高血压者需监测电解质，预防肾上腺危象（恶心呕吐、休克）。
CAH患者生育前需遗传咨询，评估子代患病风险，孕期需加强激素监测。
获得性增生患者治愈后（如腺瘤切除），需长期随访以防复发。
参考文献:
[1]中国医师协会内分泌代谢科医师分会.中国肾上腺皮质增生症诊疗指南(2021版)[J].中华内分泌代谢杂志,2021,37(5):389-395.
[2]《妇产科学》(第9版)人民卫生出版社,2018:118-120.
[3]WHO. International Classification of Diseases 11th Revision, 2022.
