发布于 2026-09-29
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地中海贫血病（简称地贫）是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，以慢性贫血、肝脾肿大为主要特征，分为α和β两大类，高发于南方地区。
地贫由常染色体隐性遗传，父母携带缺陷基因（如α珠蛋白基因缺失或β珠蛋白基因突变），子女有25%概率患病。α地贫因基因缺失数量不同分为静止型、轻型等；β地贫按病情轻重分为重型（Cooley贫血）、中间型和轻型。
重型β地贫婴儿出生后3~6个月出现面色苍白、肝脾肿大、发育迟缓，需长期输血维持生命；轻型患者可无症状或轻度贫血。诊断依赖血常规（小细胞低色素性贫血）、血红蛋白电泳（HbF或HbA2升高）及基因检测，孕期产检可通过羊水穿刺筛查胎儿患病风险。
轻型无需特殊治疗，注意营养均衡即可；中间型需定期输血+祛铁治疗（如去铁胺）；重型患者需终身规范治疗，造血干细胞移植是根治唯一希望。日常需预防感染，避免服用氧化性药物，婚育前应进行遗传咨询和携带者筛查。
高发地区人群建议婚前、孕前筛查血红蛋白电泳和基因检测，携带者应避免生育重型患儿。孕期早中晚各1次产检，通过羊水/绒毛膜穿刺明确胎儿基因型，必要时终止妊娠。地贫防控需政府、医疗机构、家庭协同，建立筛查-诊断-干预的全链条服务体系。
参考文献:
[1]中华医学会儿科学分会血液学组. 中国地中海贫血防治指南(2020年版)[J]. 中华儿科杂志,2020,58(12):945-950.
[2]《医学遗传学》(第7版)[M]. 人民卫生出版社,2018:145-152.
[3]WHO. Global report on thalassaemias and sickle cell disease[R]. Geneva: WHO Press,2018.
