发布于 2026-09-29
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地中海贫血症是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血,分为α和β两种类型,多见于地中海沿岸及东南亚地区。
重型(β-地中海贫血):出生后3~6个月出现面色苍白、肝脾肿大、生长发育迟缓,严重者需长期输血维持生命。轻型(携带者)通常无明显症状,仅血常规提示轻度贫血。
α-地中海贫血:重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)可致胎儿宫内死亡或新生儿死亡;中间型表现为黄疸、轻度贫血,需避免过度劳累。
筛查:血常规(MCV<80fl、MCH<27pg)、血红蛋白电泳可初步判断;高危人群(家族史、籍贯)建议做基因检测。
产前诊断:孕11~14周通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因,可预防重型患儿出生。
常规治疗:输血维持血红蛋白浓度(Hb>100g/L),长期使用铁螯合剂(如去铁胺)排铁,避免铁过载。造血干细胞移植是根治重型患者的唯一方法。
预防建议:婚前孕前筛查携带者,孕期定期产检,避免近亲结婚。
参考文献:
[1]中华医学会儿科学分会血液学组. 儿童地中海贫血诊疗指南(2021)[J]. 中华儿科杂志,2021,59(6):421-426.
[2]世界卫生组织. 地中海贫血防治指南(2020)[R]. Geneva: WHO Press, 2020.
[3]《临床输血学》编写组. 临床输血学[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2022: 156-168.















