发布于 2026-09-29
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地中海贫血(简称地贫)是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血,患者红细胞寿命缩短、易被破坏,主要分α、β两种类型,我国南方地区高发。
遗传机制:父母携带地贫基因(常染色体隐性遗传),子女有25%概率成为重型患者,50%为携带者。
主要类型:β地贫(中国常见,重型称Cooley贫血,需长期输血)、α地贫(东南亚人群高发,静止型多无症状)。
症状差异:轻型地贫多无症状,仅血常规显示轻度贫血;重型患者出生数月后出现面色苍白、肝脾肿大、发育迟缓,需基因检测确诊。
筛查建议:孕前/孕期夫妇需做血红蛋白电泳和基因检测,高危地区新生儿应尽早筛查。
治疗原则:轻型无需特殊治疗,重型需终身规范输血+祛铁治疗,造血干细胞移植是唯一根治手段。
预防措施:通过遗传咨询和产前诊断可阻断重型地贫儿出生,孕期地中海贫血筛查是优生优育重要环节。
参考文献:
[1]中华医学会儿科学分会. 地中海贫血诊疗指南(2020年版)[J]. 中华儿科杂志,2020,58(6):423-429.
[2]世界卫生组织. 地中海贫血防治指南[R]. Geneva: WHO Press, 2018:1-120.
[3]《临床输血学》编写组. 临床输血学[M]. 北京: 人民卫生出版社,2021:345-350.















