发布于 2026-09-29
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地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血,主要分为α和β两种类型,常见于我国南方地区。
常染色体隐性遗传:父母双方均为携带者时,子女有25%概率患病,50%概率为携带者。
基因缺陷:β型地贫由11号染色体上HBB基因突变引起,α型由16号染色体上HBA基因突变导致,突变使血红蛋白链合成减少或缺失。
重型(Cooley贫血):出生后3~6个月出现面色苍白、肝脾肿大、发育迟缓,需长期输血维持生命。
轻型/中间型:症状较轻,可无症状或仅轻度贫血,易被忽视,部分患者因体检发现。
筛查:血常规显示小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳可检测异常血红蛋白带。
基因检测:确诊需通过基因测序明确突变类型,是产前诊断的金标准。
输血治疗:重型患者需定期输注红细胞纠正贫血,但可能引发铁过载。
去铁治疗:使用铁螯合剂(如去铁胺)排铁,需在医生指导下进行。
造血干细胞移植:唯一根治方法,适用于重型患者,但需配型成功。
婚前/孕前筛查:地中海贫血高发区建议进行血红蛋白电泳和基因检测。
产前诊断:高风险孕妇通过羊水穿刺或绒毛取样进行胎儿基因筛查,避免重型患儿出生。
营养支持:补充叶酸、维生素B12,避免过度劳累,预防感染。
避免诱发因素:避免服用可能加重溶血的药物(如某些解热镇痛药)。
参考文献:
[1]中华医学会血液学分会. 中国地中海贫血防治指南(2020版)[J]. 中华血液学杂志, 2020, 41(12): 993-998.
[2]《医学遗传学》(第7版)[M]. 人民卫生出版社, 2018: 156-162.
[3]WHO. Global report on thalassaemia: preventing a silent epidemic[R]. 2019: 45-50.















