发布于 2026-10-06
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原发性高胆固醇血症是因基因缺陷或环境因素导致血液中胆固醇（尤其是低密度脂蛋白胆固醇）水平异常升高的代谢性疾病，具有家族遗传性，需长期管理。
原发性：由遗传基因突变直接引起（如家族性高胆固醇血症），患者自身代谢胆固醇的能力存在先天性缺陷，即使健康饮食也可能发病。
与继发性区别：后者由甲状腺功能减退、糖尿病等疾病或药物（如利尿剂）导致，去除病因后血脂可恢复正常。
动脉粥样硬化：血液中过量胆固醇沉积在血管壁，形成斑块，导致血管狭窄、血流受阻，增加心梗、脑梗风险。
特殊人群风险：儿童期发病者（如家族性高胆固醇血症）可能在20~30岁出现早发冠心病；孕妇若合并高胆固醇血症，可能增加妊娠并发症风险。
诊断标准：成人空腹总胆固醇≥6.2mmol/L（或低密度脂蛋白胆固醇≥4.1mmol/L），排除继发性因素后确诊。
筛查建议：20岁以上人群每5年检测1次血脂；有家族史者建议从儿童期开始筛查，高危人群（如肥胖、高血压患者）每年检测。
生活方式干预：减少饱和脂肪（如肥肉、黄油）摄入，增加膳食纤维（如全谷物、蔬菜），每周≥150分钟中等强度运动（如快走、游泳）。
药物治疗：他汀类药物（如阿托伐他汀）为一线用药，需在医生指导下使用；纯合子家族性高胆固醇血症患者可考虑PCSK9抑制剂注射治疗。
参考文献：
[1]中国成人血脂异常防治指南(2016年修订版)[J].中华心血管病杂志，2016，44(10)：833-853.
[2]王吉耀.内科学(第3版)[M].北京：人民卫生出版社，2020：235-241.
[3]《中国居民膳食指南(2022)》[M].北京：人民卫生出版社，2022：112-115.
