发布于 2026-08-27
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骨瘤是一种起源于骨骼或其附属组织的良性肿瘤，由异常增殖的骨细胞形成，常见于颅骨、颌骨等部位，生长缓慢，通常无明显症状。
骨瘤分为内生软骨瘤、骨化性纤维瘤等亚型，其中内生软骨瘤（由软骨细胞异常增生形成）多见于手足短骨，表现为局部肿胀；骨化性纤维瘤（含纤维和骨组织）常发于颌骨，可导致面部畸形。X线检查可见边界清晰的圆形或椭圆形高密度影，内部结构均匀，无明显分叶。
骨瘤的病因尚未完全明确，目前认为与胚胎发育异常（如软骨残留）、基因突变（如EXT1/EXT2基因变异）及局部创伤有关。家族性骨瘤综合征患者常染色体显性遗传，需长期随访监测。流行病学显示男性发病率略高于女性，青少年至中年为高发年龄段。
多数患者无症状，多因体检或其他疾病检查偶然发现。若肿瘤压迫周围组织，可出现疼痛（活动后加重）、神经压迫症状（如肢体麻木）或病理性骨折。诊断需结合X线（显示钙化灶）、CT（明确骨皮质破坏）及MRI（评估软组织侵犯），病理活检为确诊金标准，镜下可见软骨细胞排列紊乱、骨小梁增生等特征。
无症状小骨瘤无需特殊处理，定期复查即可。若肿瘤持续增大或出现症状，可考虑手术切除（刮除植骨术），术后复发率约10%~15%。药物治疗对骨瘤效果有限，双膦酸盐类药物可用于预防病理性骨折风险。患者日常需避免剧烈运动，减少局部外伤，保持良好生活习惯。
骨瘤多为良性病变，恶变率极低，及时规范诊治可获得良好预后。若发现不明原因骨骼肿块或疼痛，应尽快就医明确诊断。
参考文献：
[1]陈孝平，汪建平，赵继宗.外科学[M].人民卫生出版社，2022，423-425.
[2]国家卫生健康委员会.骨肿瘤诊疗规范(2018年版)[Z].2018.
