发布于 2026-09-26
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唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称，是通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险的检查方法。
唐筛主要用于筛查胎儿是否存在染色体异常风险，尤其是21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。适用人群包括：年龄在35岁以下、无明确染色体疾病家族史的孕妇；有不良孕产史（如曾生育过染色体异常患儿）的孕妇也建议进行筛查。
目前临床常用的唐筛分为血清学筛查和无创DNA产前检测（NIPT）。血清学筛查通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等指标，结合孕周计算风险值；NIPT则通过采集孕妇外周血，直接检测胎儿游离DNA，准确率更高（可达99%以上），但费用相对较高。
检查流程：孕妇需在孕15~20??周（具体时间因医院而异）空腹抽血，部分医院会结合超声核对孕周。注意事项：筛查结果为“高风险”时，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA复查确诊；低风险不代表完全排除风险，仍需定期产检。
筛查结果通常以“风险值”表示（如21-三体综合征风险值＞1/270为高风险）。高风险处理：建议尽快进行羊水穿刺（金标准）或无创DNA复查；低风险处理：仍需遵循常规产检计划，但需注意孕期保健。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期合理用药指南[J].中华妇产科杂志，2021，56(3)：161-168.
[2]国家卫生健康委员会.产前诊断技术管理办法[Z].2020.
[3]中国妇幼保健协会.产前筛查与诊断技术专家共识[J].中国妇幼健康研究，2022，33(1)：1-10.
