早唐低风险仍建议做中唐,因两者筛查目标不同,早唐侧重染色体非整倍体,中唐补充神经管缺陷等风险评估。
早唐低风险但存在高危因素者:若有家族遗传病史、既往不良孕产史或高龄(≥35岁),需结合无创DNA或羊水穿刺进一步确认。
早唐低风险且无高危因素者:中唐可排除神经管缺陷、18-三体综合征等风险,尤其对错过早唐或早唐结果异常者,中唐是重要补充。
早唐与中唐联合筛查:两者结合可提高整体筛查准确率,降低漏诊率,建议在孕15-20周完成中唐检查。
特殊人群注意事项:高龄孕妇、肥胖或糖尿病患者,建议优先选择无创DNA检测,具体需遵医嘱。