唐氏高风险需尽快完成产前诊断，以明确胎儿是否患病。
一、羊水穿刺：孕16~22周进行，通过抽取羊水检测胎儿染色体，准确率达99%以上，是金标准。
二、无创DNA检测：孕12~22周适用，采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率约99%，风险低。
三、绒毛膜取样：孕10~13周可行，取胎盘绒毛组织检测，结果快但流产风险略高于羊水穿刺。
四、特殊人群注意：高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史者，建议优先选择羊水穿刺或无创DNA检测。
五、后续处理：若诊断为唐氏综合征，需与医生充分沟通，结合家庭情况决定是否继续妊娠。
