发布于 2026-09-28
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唐氏早期筛查检查项目主要包括孕早期（11~13??周）的血清学筛查（如PAPP-A、β-HCG）联合超声NT检查，以及孕中期（15~20??周）的血清学筛查（AFP、β-HCG、uE3、Inhibin A），部分地区可结合无创DNA产前检测（NIPT）作为补充。
孕早期筛查：通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和β人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）水平，计算胎儿染色体异常风险。NT增厚（≥2.5mm）或血清指标异常提示需进一步检查。
孕中期筛查：抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白（AFP）、β-HCG、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A），结合孕周、年龄、体重等因素计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。筛查阳性者需通过羊水穿刺或无创DNA确诊。
无创DNA产前检测：孕12周后可进行，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA片段，准确率约99%，尤其适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险或超声异常孕妇，可作为高风险人群的初筛手段。
温馨提示：筛查结果异常不代表胎儿一定患病，需进一步检查确认。高龄、既往不良孕产史、家族遗传病史者建议优先选择无创DNA或羊水穿刺作为确诊手段。筛查前无需空腹，检查后遵循医生建议决定后续处理方案。
