发布于 2026-09-01
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石骨症是一种因破骨细胞功能缺陷导致骨密度异常增高的罕见骨骼疾病，儿童多见，分先天型和后天型，后者多为良性。
先天型石骨症：多为常染色体隐性遗传，婴幼儿期发病，表现为贫血、肝脾肿大、反复感染，易骨折，需长期随访监测。
后天型石骨症：多为常染色体显性遗传，青少年发病，症状较轻，仅少数伴骨折，无需特殊治疗，定期复查骨密度即可。
治疗原则：以对症支持为主，如贫血者补充铁剂或输血，骨折需制动，严重病例可考虑造血干细胞移植。
特殊人群注意：儿童需避免剧烈运动，防止骨折；孕妇或哺乳期女性需加强营养，预防贫血；老年患者需预防跌倒，减少骨折风险。
预防措施：有家族史者孕前进行遗传咨询，孕期定期产检，出生后关注婴幼儿骨骼发育情况。
