成骨不全ⅴ

什么是成骨不全症？

刘建国 主任医师

朝阳市第二医院 三甲

　　成骨不全症是小儿骨和结缔组织的一个多见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传疾病，由于骨和结缔组织基因方面表现出了一些问题，会带来骨和结缔组织形成上的障碍，因而会造成骨结缔组织。比如多见的眼部耳部会表现出一些相应的畸形，也可以把它称之为骨眼耳联合的综合症。那么有的时候我们在日常生活中会看到有一些小孩

什么是成骨不全症？

高福强 副主任医师

中日友好医院 三甲

　　成骨不全是一类以骨脆性增加，骨量减少，伴随其他胶原组织改变的病理表现，遗传性的疾病。一般是表现出了常染色体的显性，或者是隐性的遗传情况。一般病人会表现出全身的骨的脆性增加，轻微的损伤都会造成骨折。严重的病人会表现出自发性骨折的情况，对于先天性的病人，在出生的时候可能会表现出多处的骨折，大部分是属

成骨不全症如何治疗？

牛啸博 副主任医师

内蒙古自治区人民医院 三甲

　　成骨不全症是由于基因发生了改变，造成体内的胶原表现出缺陷或者是异常，因此产生一系列的症状。治疗方面无法从基因水平来进行逆转和纠正，一般都是针对于表现出的症状来进行治疗，包括药物治疗和手术治疗。药物治疗方面主要是采取促进骨代谢，改善骨代谢，促进骨的矿化，促进成骨等方面入手，包括维生素D的应用、钙剂

成骨不全症影响智力吗？

牛啸博 副主任医师

内蒙古自治区人民医院 三甲

　　成骨不全症的病人，大多数不影响智力发育。但是有一小部分病人症状比较严重，会表现出颅骨的发育异常，因此导致大脑的发育受到影响，会对智力产生不良的影响。成骨不全症主要是由于胶原发生了异常或者是缺陷。在骨组织当中骨基质含有胶原，因此导致骨基质的结构发生了异常，骨质无法形成正常的结构，表现出了骨质偏软。

成骨不全症能运动吗？

牛啸博 副主任医师

内蒙古自治区人民医院 三甲

　　如果伴有有成骨不全症是可以运动的，但是在运动过程中应注意动作轻缓，防止摔倒，接触坚硬的物体防止表现出骨折的情况。成骨不全是一种遗传性疾病，现阶段没有治愈的方法。如果发现小儿轻微外伤后表现出严重的骨折，应高度怀疑该疾病，可以经过补充钙质、应用性激素类药物、二磷酸盐类药物，促进钙质在骨骼的沉积，减轻

成骨不全症是什么？

刘建国 主任医师

朝阳市第二医院 三甲

　　成骨不全症是一种先天性的遗传性疾病，病变的主要原因是胶原纤维不足，突变以后导致病人的症状表现为骨骼比较脆，在受到相对轻微的外力的情况下，就可能会导致骨折，此病变累积全身性的结缔组织，可以累积皮肤，耳，眼，牙齿，轻症可没有症状，重症会伴随自发性的骨折，有部分胎儿甚至在胚胎发育期就会表现出夭折。成骨

成骨不全怎么办？

王梅 副主任医师

扬州市中医院 三甲

　　成骨不全症是小儿骨与结缔组织的一个常见的疾病，指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍，从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折。一旦孩子诊断为成骨不全症，家长应增强对成骨不全患儿的保护意识，避免发生骨折。同时家长应及早带孩子到医院进行检查，诊断出是什么类型的成骨不全，然后再选用相应的治疗措施。目

成骨不全一般能活多久

杨凯 主任医师

青岛大学附属医院 三甲

　　成骨不全症孩子，预计寿命和健康人几乎一样，除非合并有严重成骨不全症，合并有脊髓、呼吸道问题，这种情况可能会对生命?比较大危险。　　成骨不全症孩子，预计寿命和健康人几乎一样，除非合并有严重成骨不全症，合并有脊髓、呼吸道问题，这种情况可能会对生命比较大危险。　　除了以上情况，多数孩子还是比较好，预计

成骨不全的治疗方法？

丁明胜 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

　　成骨不全是一种遗传性骨疾病，是一种比较少见的骨关节疾病，在现在的医疗条件下是不能完全治好的。患者应该到正规的公立医院进行检查，可以使用降钙素、干细胞移植等方法进行治疗。要预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定

成骨不全可以治愈吗？

丁明胜 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

　　成骨不全患者的小梁数目与正常儿童不同。它们会随着年龄增长。故障将逐渐偏离正常值。生长板和软骨内骨化产生的新股也会减少，这也会导致骨丢失。对于这种疾病，现代医学可以用来治疗。对于这种疾病的患者，我们必须始终注意成骨不全可能对患者的身体有影响，所以我们应该早期使用一些药物来治疗它，而且通过手术治疗来

成骨不全症是否遗传

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症是遗传性的疾病，如果父母有一方有或者是前面哥哥姐姐有成骨不全症，则孩子将来得成骨不全症的机会比较高。现在建议从优生优育的角度来进行预防。如果父母或者兄弟姐妹里已经有成骨不全症患者，那么母亲在怀孕以前，就应该做全家基因检测。如果检测出有致病的基因，妈妈在怀孕期间对胎儿也要做相应的基因检测。如果查到相同的致病基因，孩子就可以在产前诊

什么是成骨不全

张琰 住院医师

北京大望路急诊抢救医院（原北京朝阳急诊抢救中心） 三级

成骨不全典型症状包括骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛。成骨不全出现症状为骨脆性增加，轻微损伤即可导致骨折，主要表现为自发性骨折及反复多发性骨折，骨折大多为青枝骨折，移位小，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或呈角。通常情况下患者经过青春期，骨折次数逐渐减少。病变不仅见于骨骼，还经常涉及其他结缔组织，比如眼睛、耳

成骨不全病因

张琰 住院医师

北京大望路急诊抢救医院（原北京朝阳急诊抢救中心） 三级

成骨不全目前病因尚不明确，主要考虑是先天性发育障碍，男女发病大致相等，可分为先天性和迟发性。先天性是指在子宫内疾病，又可分为胎儿型和婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传。迟发性患者症状较轻，分为儿童和成人，大多数病人长期存活，是常染色体显性遗传，大多为家庭遗传病史，小孩成骨不全、骨折可采取保守治疗，但需要坚强