发布于 2026-09-29
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婴儿痉挛症（IS）是一种婴幼儿特发性癫痫综合征，主要由脑部神经元异常同步放电引发，病因涉及遗传因素、脑发育异常及围生期损伤等多方面。
约1/3患者存在明确遗传因素，包括单基因突变（如CDKL5、STXBP1等基因变异）或染色体异常，此类患者常伴随智力发育迟缓或特殊面容。遗传咨询显示，若父母一方患病，子女遗传风险增加3~5倍。
围生期缺氧、早产、脑损伤等因素可导致大脑神经元连接紊乱。影像学研究发现，IS患儿常存在脑白质发育不良、海马萎缩或胼胝体发育不全，这些结构异常破坏了神经信号传递稳定性。
母亲孕期感染（如巨细胞病毒）、妊娠高血压、早产（孕周<37周）或低出生体重（<2500g）会显著增加发病风险。新生儿期低血糖、胆红素脑病等也可能诱发脑电活动异常。
部分病例与癫痫综合征（如West综合征）相关，或继发于脑部肿瘤、脑血管畸形等器质性病变。此外，某些代谢性疾病（如苯丙酮尿症）虽罕见，但也可能以婴儿痉挛为首发症状。
参考文献：
[1]中国抗癫痫协会.儿童癫痫诊疗指南(2023)[J].中华神经科杂志，2023，56(6)：589-601.
[2]Lennox G， et al.Epilepsy in infancy and childhood[M].London： Butterworth-Heinemann， 2018： 123-156.
[3]中华医学会儿科学分会神经学组.婴儿痉挛症诊疗专家共识[J].中华儿科杂志，2021，59(8)：732-736.
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