发布于 2026-09-01
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婴儿查足底血主要是采集足跟部位微量血液，检测先天性遗传代谢病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等40余种疾病，是新生儿早期筛查的重要手段。
苯丙酮尿症（PKU）：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常，若不控制会造成智力发育障碍。
先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素合成不足，影响生长发育和神经系统发育，早期干预可避免呆小症。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：俗称蚕豆病，食用蚕豆或接触某些药物可能引发溶血，新生儿期筛查可早期识别。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：肾上腺激素合成异常，延误治疗会导致性发育异常和电解质紊乱。
新生儿期无明显症状，但部分疾病若不及时发现和干预，会造成不可逆的智力障碍或发育异常。通过足底血筛查，能在症状出现前确诊，及时启动治疗和饮食管理，显著改善预后。例如，PKU患儿通过限制苯丙氨酸摄入，可保持智力正常；CH患儿补充甲状腺激素后，生长发育不受影响。
通常在新生儿出生满48小时、哺乳至少6次后进行。医护人员用专用采血针刺足跟，采集3滴血至滤纸片，经实验室检测后出具结果。若筛查阳性，需进一步复查确诊；若阴性，也需定期随访观察。
筛查前无需空腹，但避免过度喂养导致新生儿呕吐影响采血。
结果异常时不必过度焦虑，需通过静脉血复查明确诊断，多数假阳性可排除。
家长应关注筛查机构的随访通知，配合完成后续诊断和治疗。
参考文献：
[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2019.
[2]《诸福棠实用儿科学》(第8版)[M].人民卫生出版社， 2015： 1234-1240.
[3]中国疾病预防控制中心妇幼保健中心.新生儿遗传代谢病筛查项目及实施方案[R].2021.
