发布于 2026-09-02
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肝豆状核变性（肝豆病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要表现为肝脏损害、神经系统症状、角膜色素环及肾功能异常等。
早期多表现为慢性肝炎症状，如食欲减退、恶心呕吐、右上腹不适，部分患者出现黄疸（皮肤巩膜发黄）或肝脾肿大。病情进展可发展为肝硬化，出现腹水、食管静脉曲张等并发症，严重时导致肝功能衰竭。
以锥体外系症状为主，常见震颤（多从手部开始，精细动作时加重）、肌张力障碍（肢体僵硬或不自主扭曲）、运动迟缓等。儿童患者可能出现舞蹈样动作或书写困难，成人则以姿势异常和步态不稳为典型表现，严重时影响吞咽功能和生活自理能力。
角膜边缘出现棕绿色色素环（Kayser-Fleischer环），是铜在角膜沉积的特异性体征，需裂隙灯检查确认。该体征在50%~90%患者中出现，儿童患者发生率较低，但具有诊断重要性。
肾脏损害表现为肾小管重吸收功能障碍，出现蛋白尿、氨基酸尿等；少数患者可发生溶血性贫血（红细胞破坏增加）；长期铜沉积还可能累及心脏（心律失常）、骨骼（骨质疏松）等器官系统。
参考文献：
[1]陈孝平，汪建平，赵继宗.外科学（第9版）[M].人民卫生出版社，2018：213-215.
[2]中华医学会神经病学分会.中国肝豆状核变性诊疗指南(2019)[J].中华神经科杂志，2019，52(12)：919-924.
