发布于 2026-09-15
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）的诊断主要依据病史、家族史及实验室检查，关键指标包括G6PD活性测定、高铁血红蛋白还原试验、变性珠蛋白小体生成试验等，其中G6PD活性测定是金标准。
病史与家族史：需详细询问患者是否有食用蚕豆、接触樟脑丸、服用特定药物（如伯氨喹、磺胺类）后出现溶血或黄疸的病史，以及家族中是否有类似疾病患者或男性亲属发病史。
实验室检查：G6PD活性测定需在溶血发作期或恢复期进行，若活性低于正常平均值的70%可确诊；高铁血红蛋白还原试验阳性提示G6PD缺乏；变性珠蛋白小体生成试验阳性也支持诊断。
特殊人群注意事项：新生儿期若出现黄疸、贫血，需警惕G6PD缺乏，及时进行筛查；女性携带者需注意妊娠期间溶血风险，避免接触诱发因素；老年患者因代谢功能下降，溶血后恢复较慢，需加强监测。
治疗原则：避免诱发因素是核心，如禁食蚕豆及蚕豆制品，慎用氧化性药物；急性溶血时需及时就医，可考虑输血支持，药物治疗需在医生指导下进行，避免自行用药。
