发布于 2026-09-16
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葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种X连锁不完全显性遗传性疾病，因G6PD基因突变导致酶活性降低或缺失，使红细胞易受氧化损伤而溶血。
一、遗传因素
主要为X染色体隐性遗传，男性发病率显著高于女性，女性多为携带者。男性患者的儿子通常不发病，女儿均为携带者；女性携带者的儿子有50%概率发病，女儿有50%概率成为携带者。
二、诱发因素
1.药物：如抗疟药（伯氨喹等）、磺胺类、解热镇痛药（阿司匹林等）、硝基呋喃类等。
2.感染：急性感染（如肺炎、伤寒）、病毒感染（如流感）等。
3.食物：新鲜蚕豆及其制品（蚕豆病）、某些豆类（如大豆）。
4.其他：疲劳、精神压力、寒冷、缺氧等。
三、临床表现
1.急性溶血：发作时出现血红蛋白尿、黄疸、贫血，伴乏力、头晕、恶心呕吐，严重时可导致肾功能衰竭。
2.慢性溶血：表现为轻度贫血、脾大，易反复感染。
3.新生儿黄疸：出生后24-48小时内出现黄疸，可能加重为核黄疸。
四、诊断与治疗
1.诊断：通过G6PD活性检测、基因检测确诊。
2.治疗：避免诱发因素，急性溶血时需输血、补液，必要时使用糖皮质激素；禁用诱发溶血的药物。
五、预防与注意事项
1.预防：避免接触诱发因素，蚕豆病患者禁食蚕豆及相关制品。
2.特殊人群：新生儿、儿童、孕妇需特别注意，避免使用禁忌药物；就医时主动告知病史。
3.用药安全：就诊时携带G6PD缺乏症病史，避免使用禁忌药物。
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