发布于 2026-09-16
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软骨病（医学称维生素D缺乏性佝偻病）典型症状包括骨骼发育异常、肌肉无力及神经精神症状，儿童表现为方颅、鸡胸、O型腿等，成人多为骨痛、肌肉酸痛。
儿童因骨骼矿化不足，颅骨软化（按压颅骨有乒乓球感）、方颅（额头突出呈方形）、肋骨串珠（肋骨与肋软骨交界处隆起）、鸡胸或漏斗胸（胸廓畸形）。下肢骨骼弯曲形成O型腿或X型腿，严重时影响行走姿势。成人骨软化症表现为腰背部、髋部或四肢肌肉关节疼痛，负重后加重，骨折风险增加。
儿童肌肉力量减弱，表现为抬头晚、坐立不稳、站立延迟，易摔跤。成人因低钙血症引发手足抽搐（肌肉突然痉挛收缩），夜间或寒冷时加重，严重时全身痉挛。长期缺乏维生素D还会导致神经兴奋性增高，出现烦躁、夜惊、多汗（尤其头部），影响睡眠质量。
重症患儿可见手镯征（手腕关节膨大）、足镯征（脚踝膨大），严重佝偻病可伴随发育迟缓、免疫力下降。成人骨软化症若未及时干预，可能出现骨骼变形（如骨盆狭窄），影响正常生活。长期维生素D缺乏还可能导致牙齿发育异常，如牙釉质发育不全、龋齿风险增加。
婴幼儿（6个月~2岁）因生长发育快，缺乏维生素D时症状更明显；青少年因骨骼快速生长，易出现膝关节疼痛。孕妇、哺乳期女性因需求增加，可能出现腰背痛、肌肉酸痛，需额外补充维生素D。老年人因吸收功能下降，骨软化症症状常被误认为骨质疏松，需通过骨密度检测鉴别。
参考文献：
[1] 人民卫生出版社. 儿科学（第九版）[M]. 北京： 人民卫生出版社， 2018： 226-230.
[2] 国家卫生健康委员会. 中国居民膳食指南（2022）[M]. 北京： 人民卫生出版社， 2022： 115-118.
[3] 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 中国成人骨质疏松症诊疗指南（2017版）[J]. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志， 2017， 10(4)： 281-291.
