发布于 2026-09-28
9634次浏览
苯丙酮尿症是一种因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶导致的氨基酸代谢病，主要症状包括智力发育迟缓、特殊鼠尿味、皮肤湿疹等，若不及时干预会造成不可逆脑损伤。
患儿出生时正常，3~6个月后逐渐出现智力发育迟缓，表现为语言发育落后、反应迟钝、注意力不集中，严重者可出现抽搐、癫痫发作。由于脑损伤不可逆，未经治疗者多在青少年期前死亡。
皮肤毛发异常：因黑色素合成受阻，患儿头发、皮肤颜色较浅，虹膜颜色偏淡，易出现皮肤干燥、湿疹（尤其是脂溢性皮炎）。
尿液气味异常：尿液、汗液及唾液中因苯丙氨酸代谢异常产物增多，可散发出类似鼠尿或霉味的特殊气味。
消化系统症状：部分患儿出现喂养困难、呕吐、腹泻，婴幼儿期体重增长缓慢。
行为异常：表现为兴奋多动、情绪不稳定，年长儿可能出现攻击性行为或自闭症倾向。
苯丙酮尿症需通过新生儿筛查（足跟血PKU检测）早期发现，确诊后需终身采用低苯丙氨酸饮食（如特医食品）控制，严禁自行服用任何未经医嘱的药物或保健品。
参考文献:
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国儿童苯丙酮尿症诊疗指南(2020年版)[J].中华儿科杂志，2020，58(9):678-683.
[2]王卫平，孙锟，常立文.儿科学(第9版)[M].北京:人民卫生出版社，2018:125-127.
