发布于 2026-09-29
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怀孕11~14周（孕早期）和18~24周（孕中期）是胎儿畸形检查的关键时期，其中18~24周的系统超声筛查是核心检查。
检查目的：通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）评估唐氏综合征等染色体异常风险。
临床意义：NT增厚（≥2.5mm）提示需进一步检查，可降低漏诊率。
检查内容：全面评估胎儿结构，包括头颅、脊柱、心脏、四肢、内脏等，排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等重大畸形。
检查优势：此时胎儿大小适中，羊水充足，超声图像清晰，是筛查畸形的金标准。
无创DNA检测（12~22周）：针对高风险孕妇，通过孕妇血液筛查胎儿染色体异常，准确率达99%以上。
检查前准备：无需空腹，膀胱适度充盈可提高图像清晰度。
复查建议：若发现异常，需在28周前复查，避免错过最佳干预时机。
参考文献:
[1]中华医学会围产医学分会.孕期胎儿畸形筛查指南[J].中华妇产科杂志，2020，55(6):369-375.
[2]王艳霞，刘兴会.产前超声检查规范与临床应用[M].北京:人民卫生出版社，2019:87-95.
