发布于 2026-09-29
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胎儿畸形筛查需分阶段进行，孕11~13??周可通过NT检查初步筛查，孕15~20??周开展血清学筛查，孕20~24周进行系统超声排畸，高危孕妇需增加羊水穿刺等检查。
通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）评估染色体异常风险。NT增厚（≥2.5mm）提示唐氏综合征等染色体疾病风险升高，需进一步行无创DNA或羊水穿刺确诊。
血清学筛查：孕15~20??周抽取孕妇血液，检测AFP、HCG、uE3等指标，结合孕周、年龄计算唐氏综合征、神经管缺陷风险值。
超声排畸：孕20~24周通过四维超声全面检查胎儿结构，重点观察头颅、脊柱、心脏、四肢等关键器官发育情况，排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等严重畸形。
高龄（≥35岁）、既往不良孕产史、家族遗传病史者，需在孕11~13??周行NT检查，孕15~22??周选择羊水穿刺（金标准）或无创DNA（NIPT）检测染色体异常，必要时孕24~28周复查超声评估心脏结构。
若筛查提示高风险，需通过羊水穿刺或胎儿镜检查明确诊断，确诊严重畸形者应在医生指导下决定是否继续妊娠。需注意：单次筛查异常不代表胎儿一定畸形，需动态观察及多学科会诊。
参考文献:
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华围产医学杂志，2021，24(5):321-328.
[2]世界卫生组织.孕期保健与产前诊断指南[R].2020:45-52.
[3]《妇产科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018:105-110.
