发布于 2026-10-30
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肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）是一种进行性神经系统变性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉无力、萎缩及吞咽、呼吸功能逐渐丧失，平均病程2~5年。
ALS的发病与遗传突变（如SOD1基因）和环境因素共同作用有关，约10%病例有家族遗传倾向，其余为散发病例。运动神经元逐渐死亡后，大脑无法控制肌肉活动，导致肢体功能退化。
早期表现为手部精细动作困难（如扣纽扣、写字），逐渐出现肌肉萎缩、肢体无力，晚期累及吞咽肌和呼吸肌，需依赖呼吸机维持生命。病程呈进行性加重，患者通常在确诊后2~5年内丧失自主生活能力。
通过临床症状、肌电图（记录神经肌肉电活动）和影像学检查确诊，需排除颈椎病、脊髓肿瘤等类似疾病。神经科医生结合肌力评估、肌酶谱及基因检测综合判断，早期诊断可延缓病情进展。
目前尚无根治方法，利鲁唑（Riluzole）是唯一证实可延长生存期的药物，需在医生指导下使用。支持治疗包括营养支持、呼吸辅助和康复训练，心理干预对患者和家属至关重要，需避免过度劳累和感染风险。
参考文献:
[1]中华医学会神经病学分会. 中国肌萎缩侧索硬化诊治指南(2021)[J]. 中华神经科杂志，2021，54(6):543-548.
[2]Hofmeyr J A， et al. Amyotrophic lateral sclerosis[J]. The Lancet Neurology，2022，21(3):225-239.
[3]国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南(2021版)[Z]. 2021.
