发布于 2026-10-30
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肌肉萎缩症多由遗传基因缺陷、神经损伤、肌肉本身病变或长期废用引发，会导致肌肉体积缩小、力量减退，需尽早干预延缓进展。
这类病因占儿童肌肉萎缩症发病的绝大多数，最常见的是杜氏肌营养不良（一种因抗肌萎缩蛋白基因缺失导致的遗传性肌肉病，患儿多在3~5岁出现走路不稳、踮脚等表现），致病基因来自父母遗传或自身新发突变，会导致肌肉细胞无法合成维持结构稳定的关键蛋白，肌肉纤维逐渐被破坏。
人体肌肉的正常收缩、维持需要对应神经的信号支配和营养支持，当脊髓前角细胞（控制肌肉运动的神经源头）、周围神经因外伤、炎症、中毒、颈椎病/腰椎病压迫受损时，肌肉失去神经的调控和营养供给，会在数周~数月内逐渐出现萎缩，常见的如小儿麻痹后遗症、运动神经元病（俗称“渐冻症”）都属于这类病因。
肌肉本身的炎症、代谢异常会直接破坏肌纤维，比如多发性肌炎（自身免疫攻击肌肉组织的疾病）、脂质代谢性肌病，都会导致肌肉无力萎缩。而长期卧床、骨折后石膏固定、久坐不动的人群，肌肉长期得不到足够的收缩锻炼，肌纤维会逐渐变细、体积缩小，这类废用性萎缩在恢复运动后大多能逐步改善。
肌肉萎缩症的病因复杂，出现不明原因的肌肉变细、力量下降时，要及时就医排查病因，越早干预越能保留肌肉功能，儿童出现走路晚、易摔跤等表现时需尽早筛查遗传性肌病。
参考文献：
[1]中华医学会神经病学分会，中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组，中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组.中国假肥大型肌营养不良症诊治指南[J].中华神经科杂志，2016，49(1)：17-21.
[2]贾建平，陈生弟.神经病学[M].人民卫生出版社，2018：420-443.
