发布于 2026-10-30
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肌肉萎缩症是神经肌肉系统病变导致肌肉纤维变细、数量减少，或肌肉长期缺乏运动引起的肌肉体积缩小，病因包括神经损伤、遗传缺陷、代谢异常及废用性因素等。
运动神经元受损会直接导致肌肉失去神经支配，如脊髓灰质炎（病毒破坏脊髓前角运动神经元）、运动神经元病（如渐冻症，神经元进行性死亡），使肌肉无法接收收缩信号而萎缩。此外，周围神经病变（如糖尿病性神经病变、外伤导致的神经断裂）也会阻断神经-肌肉连接，引发肌肉废用性萎缩。
部分肌肉萎缩症由基因突变引起，如杜氏肌营养不良症（DMD，X连锁隐性遗传，儿童期发病），因抗肌萎缩蛋白缺失导致肌肉进行性破坏；先天性肌病（如中央轴空病）则因肌肉结构蛋白异常，出生后即出现肌肉无力。这类疾病通常有家族遗传史，需通过基因检测明确诊断。
长期营养不良（如蛋白质摄入不足）或维生素缺乏（如维生素B12缺乏导致的亚急性联合变性）会影响肌肉能量代谢和结构修复。内分泌疾病如甲状腺功能减退（甲减）可导致肌肉黏液性水肿，表现为肌肉松弛无力；重症肌无力虽以神经-肌肉接头传递障碍为主，但长期肌无力也会继发肌肉萎缩。
长期卧床、肢体固定（如骨折石膏固定）或缺乏运动的人群，肌肉因持续不收缩而逐渐萎缩，称为废用性肌萎缩。例如，中风患者偏瘫侧肢体若未及时康复训练，肌肉会因缺乏神经刺激和主动运动而体积缩小。儿童长期使用轮椅或矫形器，也可能出现下肢肌肉废用性萎缩。
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