发布于 2026-11-11
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21三体综合症（唐氏综合征）主要表现为特殊面容、智力发育迟缓、生长发育异常及多发畸形，患者常伴有先天性心脏病、免疫功能低下等并发症。
患儿出生时即有明显面部特征，表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外且常流涎，耳廓小且低位，面部皮肤粗糙，头围小于正常同龄儿童。这些特征由染色体异常导致的面部骨骼发育异常引起。
患儿智力发育明显迟缓，语言能力、认知能力及社交能力均落后于同龄儿童，多数患者智商在25~50之间（正常人群平均智商为100）。运动发育也延迟，如抬头、坐立、行走等大动作出现时间晚，精细动作如抓握、穿衣等协调性差。
体格发育迟缓，身材矮小，四肢短粗，手指短且小指常内弯，通贯掌（手掌出现一条横贯手掌的褶痕）为典型体征。部分患儿伴有先天性心脏病（如房间隔缺损、室间隔缺损）、胃肠道畸形（如十二指肠闭锁）等先天畸形，免疫力低下易患感染性疾病。
除上述表现外，患者易并发白血病、甲状腺功能减退、听力障碍、视力问题等。男性患者通常无生育能力，女性患者可能有生育能力但易将异常染色体遗传给后代。
参考文献:
[1]Smith AC, Hall JG, Pyeritz RE. Down syndrome[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2016, 11(1):102.
[2]中华医学会儿科学分会. 中国21三体综合征诊疗指南(2021年版)[J]. 中华儿科杂志, 2021, 59(12):1105-1110.
[3]WHO. International Classification of Diseases 11[Z]. Geneva: World Health Organization, 2019.
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