发布于 2026-03-14
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淮安市第二人民医院 儿科
常染色体隐性遗传病有很多,大致如下:第一、苯丙酮尿症。该病主要是因为致病基因阻止人体肝脏形成苯丙氨酸羟化酶所导致的,常可以表现为智力低下。第二、黑尿症。与基因缺陷造导致尿黑酸氧化酶缺乏有着很大的关系,属于一种良性的常染色体隐性遗传病,严重时常常会导致关节炎。第三、白化病。该病是体内缺乏黑色素所造成的一种后果,表现为全身都是白色的,包括眉毛、头发。第四、半乳糖吸收不良症。患儿多表现为水样大便。