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淮安市妇幼保健院 产科
在常染色体病中,以三体综合征和部分三体综合征多见,患者常有生长发育迟缓、智力低下和明显的先天性多发畸形,俗称“三联征”。在常染色体病中,最常见的是21-三体综合征,其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。性染色体病是指因X或Y染色体结构或数目异常所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征是性发育不全或两性畸形,有些患者表现为原发性闭经、生殖能力下降或智力较差等特征。在临床上有代表性的性染色体病为性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。
复旦大学附属妇产科医院
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