高胰岛素血症通常是基因突变导致的胰岛素代谢通路受阻，从而引起胰岛素分泌过多。临床上分为先天性高胰岛素血症和胰岛素抵抗的高胰岛素血症两种。高胰岛素血症在临床上分为两种，一种是先天性的顽固性的低血糖表现的高胰岛素血症，带有一定的遗传因素，通常是基因突变导致胰岛素代谢通路受阻，引起胰岛素分泌过多。临床上出现顽固性的低血糖表现，伴有低脂肪酸、低酮体等一系列表现。这种高胰岛素血症的危害较大，在新生儿期可以发病，表现为低血糖，也可能会延迟到婴幼儿期发病，最初表现为低血糖，所以危害较大。由于患儿在低血糖的同时，还会出现低酮体、低脂肪酸，所以在血糖的代谢途径上没有替代通路，容易出现脑损伤，孩子的智力会明显受损。所以诊断为先天性高胰岛素血症，此类患儿需要及时治疗。高胰岛素血症实际上是一种胰岛素抵抗，这种高胰岛素血症通常见于肥胖儿，是胰岛素水平较高，但是胰岛素作用较差引起的。所以胰岛素抵抗肥胖儿，实际上是二型糖尿病的早期人群，和先天性高胰岛素血症属于不同的概念。
