目前KTS诊断标准采用国际脉管研究协会标准，患者同时存在微血管畸形、静脉畸形、肢端过度生长，才可以确诊为KTS。最重要的诊断是通过影像学和实验室诊断。 目前KTS诊断标准国内不统一，部分专家认为三联征出现两个即可诊断为KTS。目前采用国际脉管研究协会标准，患者同时存在微血管畸形、静脉畸形、肢端过度生长，才可以确诊为KTS。 最重要的诊断是通过影像学和实验室诊断，因为影像学诊断可以帮助了解病情范围以及帮助制定恰当诊疗方案。 影像学诊断包括彩色超声、核磁共振、CT，由于CT有辐射性，已经慢慢被核磁共振代替，疑难病人可能会做静脉造影；实验室诊断包括血常规、凝血功能检查。
