肛门直肠畸形症状比较明显，即肛门处没有开口，因为肛门直肠畸形分类较多，各种症状都有，部分患者就诊即可明确肛门处没有开口。肛门直肠畸形症状比较明显，即肛门处没有开口，因为肛门直肠畸形分类较多，各种症状都有，部分患者就诊即可明确肛门处没有开口。部分家长发现较晚，因为发现孩子尿布出现大便，实际上属于直肠尿道瘘或直肠会阴皮肤瘘，患者容易出现排便困难、腹胀去医院就诊。轻型直肠会阴皮肤瘘难以诊断，在接近肛门隐窝处有瘘口可以排便，不仔细观察很难判断出，因为肛门隐窝发育较好，小孩半岁左右添加辅食后排便更加困难，发现小孩排便不畅，可能去医院就诊发现。一穴肛比较容易诊断，女性会阴处有三个开口，主要包括尿道开口、阴道开口、肛门开口，一穴肛患者整个会阴处只有唯一开口。
