发布于 2026-03-28
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哈尔滨医科大学附属第二医院 新生儿病区
PHE阴性是正常结果。PHE是新生儿在生后三天,经过足量喂奶以后,抽取足跟血所筛查的一个疾病,也就是苯丙酮尿症。如果PHE是阴性,可以排除苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢异常性疾病,主要是由于基因导致酶缺乏所导致。孩子会表现为皮肤和毛发色素变淡,体液、汗液和尿液中也会有鼠尿味。同时,孩子也会存在着生长发育和智能发育落后,对孩子预后影响比较大。