发布于 2026-03-28
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北京中医药大学东方医院 血液免疫科
镰刀型细胞贫血症的根本原因是由于遗传基因缺陷,造成红细胞β珠蛋白第六位谷氨酸被缬氨酸替代,形成异常的血红蛋白S,使红细胞发生扭曲变形,形成镰刀状红细胞。镰刀型贫血症,它是一种常染色体隐性遗传性疾病。病人的血液中红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半;镰刀状红细胞变形性差,易发生溶血。病人以黑人多见,在出生3—4个月就可能表现出贫血、黄疸、肝脾肿大,常伴随发育障碍。病人常表现出再生障碍性危象,有的病人还会表现为腹痛、肾区痛、血尿。
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