唐氏筛查主要是用于筛查胎儿有无先天性遗传病,在临床工作中有两种唐氏筛查:1、早期的唐氏筛查,是在怀孕11至13+6周的时候做,主要是经过B超检测胎儿的颈项透明层,也就是nt检查,nt数值是计算早孕期胎儿有无畸形的一个重要参考指标。2、中期的唐氏筛查,在孕16至20周之间做,这是经过空腹抽取孕妇外周血,检测孕妇外周血液中的绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及游离雌三醇,同时结合孕妇的一些年龄、孕周等相关信息,共同推测胎儿是否患有二十一三体、十八三体以及开放性神经管缺陷。有研究已经表明这两种方法综合起来分析,可以提高唐氏综合征的检出率。



















