发布于 2026-03-01
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淮安市第一人民医院 骨科
脆骨症是一种先天性遗传性疾病,是由于基因突变造成病人骨骼胶原纤维不足造成病人的骨骼脆性增加、韧性减少。如患有脆骨症,就算病人受到轻微外伤,可能也会发生骨折,严重者可能在母体内就已经表现出骨折。此外,脆骨症病人可能还会表现出眼巩膜变蓝、牙齿发育不全以及进行性耳聋等表现,但不会对患儿的智力及生育能力造成影响。